Skip to main content

Informacija apie genetines ligas ir sindromus

Trisomijos

  1. Dauno sindromas – genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos kopijos. Ši papildoma chromosoma sukelia vystymosi pokyčius ir tam tikras fizines ypatybes. Dauno sindromas sukelia visą gyvenimą trunkančią intelekto negalią ir vystymosi sutrikimus. Tai yra labiausiai paplitęs genetinis chromosomų sutrikimas.

Simptomai:

Kiekvienam Dauno sindromą turinčiam asmeniui, simptomai gali būti skirtingi. Tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

  • Maža galva, lygus veidas, trumpas kaklas
  • Atsikišęs liežuvis, į viršų pasvirę akių vokai
  • Neįprastos formos arba mažos ausys
  • Silpnas raumenų tonusas
  • Plačios, trumpos rankos
  • Santykinai trumpi pirštai ir mažos rankos bei pėdos
  • Didelis lankstumas
  • Mažos, baltos dėmės ant spalvotos akies dalies, vadinamos Brushfieldo dėmėmis
  • Žemas ūgis
  • Intelekto ir vystymosi sutrikimai – gali būti lengvo, vidutinio sunkumo ar sunkūs. Dauno sindromą turinčio asmens kalba vėluoja, yra pažeidžiama tiek trumpalaikė, tiek ilgalaikė atmintis.

Nors yra daug mitų apie Dauno sindromą sukeliančias priežastis, tačiau kūdikis su šiuo sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės, socialinės padėties, žalingų įpročių turėjimo ar rasės. Yra įrodyta, jog tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja kartu su amžiumi.

Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra branduolys, genuose saugantis genetinę informaciją. Šie genai turi kodus, atsakingus už visus mūsų paveldėtus bruožus ir yra sugrupuoti pagal lazdeles primenančias struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 23 poros chromosomų, iš kurių pusė yra paveldima iš kiekvieno iš tėvų. Dauno sindromą sukelia atsitiktinę ląstelių dalijimosi klaida, dėl kurios atsiranda papildoma 21 chromosomos kopija. Šios klaidos tipas vadinamas nedisjunkcija. Dažniausiai ši klaida atsiranda atsitiktinai formuojantis kiaušinėliui ar spermai. Mokslininkai (Parker, S. E., Mai, C. T., Canfield, M. A., Rickard, R., Wang, Y., Meyer, R. E., et al. (2010). Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology, 88, 1008–1016) teigia, jog daugeliu atvejų papildoma 21 chromosomos kopija yra gaunama iš motinos kiaušinėlyje. Nedidele procentine dalimi (mažiau nei 5% atvejų), papildoma 21 chromosomos kopija gaunama iš tėvo. Likusiais atvejais klaida atsiranda po apvaisinimo, embrionui vystantis.

Visi 3 Dauno sindromo tipai yra genetinės būklės, tačiau tik 1 proc. Visų Dauno sindromo atvejų turi paveldimą komponentą ir yra perduodamas iš tėvų vaikui.

Jei moteris pagimdė kūdikį su Dauno sindromu, manoma, jog iki 40 metų jos tikimybė susilaukti kito kūdikio su trisomija 21 yra 1 iš 100.

Dauno sindromas išlieka dažniausia genetine chromosomų liga, diagnozuojama JAV. Kiekvienais metais, apie 6000 kūdikių, gimusių JAV, turi Dauno sindromą. Tai reiškia, kad Dauno sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 700 kūdikių.

  1. Trisomija 13,

dar vadinama Patau sindromu, yra chromosomų būklė, susijusi su sunkia intelekto negalia ir fiziniais sutrikimais daugelyje kūno dalių. Asmenys, turintys 13 trisomiją dažnai turi širdies ydų, smegenų ar nugaros smegenų anomalijas, labai mažas arba silpnai išsivysčiusias akis, papildomus rankų ar kojų pirštus, silpną raumenų tonusą, lūpos angą.

Šis sindromas išsivysto, kai dėl nenormalaus ląstelių dalijimosi atsiranda papildoma 13 chromosomos kopija. Papildoma chromosomos kopija gali atsirasti iš kiaušialąstės arba iš spermos, tačiau gydytojai mano, kad tikimybė, jog moteris susilauks kūdikio su bet kokia chromosomų anomalija, padidėja sulaukus 35 metų. Papildoma chromosomos kopija sukelia rimtų psichinių ir fizinių problemų. Dėl gyvybei pavojingų medicininių problemų daugelis kūdikių, turinčiu Patau sindromą, miršta per pirmąsias savo gyvenimo dienas ar savaites. Tik 5-10 proc. vaikų, turinčių šį sindromą, išgyvena metus. Taip yra dėl dviejų skirtingų trisomijos 13 rūšių. Kūdikiai gali turėti tris 13 chromosomos kopijas visose savo kūno ląstelėse arba tik kai kuriose iš jų. Simptomai ir sindromo sunkumas priklauso nuo to, kiek ląstelių turi papildomų chromosomų.

Kūdikiai, gimę su 13 trisomija, dažnai turi mažą svorį. Paprastai, jie turi smegenų stuktūros problemų, kurios gali turėti įtakos jų fiziniam vystymuisi. Kūdikio, turinčio Patau sindromą, akys gali būti arti viena kitos, nosis arba šnervės – neišsivysčiusios, gali pasireikšti lūpos ar gomurio plyšys. Kiti 13 trisomijos simptomai yra šie:

Suspaustos rankos

Lūpos ar gomurio ‚įskilimas‘

Papildomi rankų arba kojų pirštai

Išvaržos

Inkstų, riešo ar galvos odos problemos

Maža galva

Nenusileidusios sėklidės

Kūdikiai, kurie išgyvena ilgiau nei kelias savaites, gali turėti daug komplikacijų, įskaitant:

Kvėpavimo sutrikimus

Įgimtas širdies ydas

Klausos praradimą

Aukštą kraujospūdį

Intelektinę negalią

Neurologines problemas

Plaučių uždegimą

Priepuolius

Trisomija 13 pasireiškia maždaug 1 iš 16000 naujagimių.

Patau sindromas gali būti diagnozuojamas remiantis ultragarso tyrimo rezultatais per pirmąjį trimestrą. Genetinis tyrimas (NIPT) suteikia daugiau tikslios informacijos apie vaisiaus riziką turėti šį sindromą ir nėra invazinis. Invaziniai tyrimai (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) taip pat yra tikslūs, tačiau invaziniai.

  1. Trisomija 18, dar vadinama Edvardso sindromu, sukelia daugybę skirtingų simptomų, dažnai ribojančių asmens gyvenimą. Ne visi kūdikiai, turintys šį sindromą, susiduria su panašiais iššūkiais ar simptomais. Tačiau, dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

Širrdies problemos, Inkstų problemos

Suspaustos rankos

Lėtas augiams nėštumo metu

Lūpos arba gomurio įskilimas

Trisomija 18 taip pat sukelia šiuos sunkumus po gimimo:

Kvėpavimo problemas

Sunkius intelekto sutrikimus

Priepuolius

Klausos problemas

Maitinimo problemas

Trisomija 18 atsiranda, kai prieš pastojimą kiaušinėlyje arba spermatozoiduose yra 18 chromosomos kopija. Tai reiškia, jog kūdikis turės tris 18 chromosomos kopijas, o ne dvi. Papildoma chromosomos kopija sukelia kūdikio vystymosi sutrikimus. Dažniausiai ši trisomija pasireiškia atsitiktinai ir tam neturi įtakos socialinė, kultūrinė ar ekonominė aplinka bei motinos veiksmai nėštumo metu.

Trisomija 18 pasireiškia 1 iš 5000 naujagimių. Susilaukti kūdikio su šiuo sindromu rizika didėja kartu su motinos amžiumi.

Dažniausiai kūdikis, turintis šį sindromą turi papildomą 18 chromosomos kopiją visose savo kūno ląstelėse. Rečiau, tik kai kurios ląstelės turi papildomą 18 chromosomos kopiją .Šiuo atveju, pasireiškiantys simptomai gali būti lengvesni.

Diagnozė (analogiška). Šiam sindromui gydymo ar išgydymo nėra. Kūdikiams ir vaikams, turintiems 18 chromosomos trisomiją, gydymas yra orientuotas į turimų simptomų lengvinimą.

Trisomija 18 yra sunki genetinė būklė ir dauguma ją turinčių kūdikių neišgyvena iki pirmojo gimtadienio. Kūdikiai, turintys švelnesnius simptomus, gali išgyventi ilgiau, tačiau su nuolatine sveikatos priežiūros specialisto, gydytojo, priežiūra. Visi kūdikiai, turintys trisomiją 18, patiria vystymosi sutrikimus ir turi intelekto negalią – jie gali neišmokti vaikščioti ir kalbėti. Vaikams, turintiems 18 trisomiją, visą jų gyvenimą reikės ypatingos priežiūros.

  1. Trisomija 9 – reta ir dažnu atveju mirtina chromosome anomalija. Ši būklė pasireiškia madžaug 2.4 proc. Nėštumo praradimo, įvykstančio iki 20-osios nėštumo savaitės. Panašiai kaip ir kitoms trisomijoms, 9 trisomija atsiranda, kai vaisiaus ląstelėse yra trys 9 chromosomos kopijos. Lyginant su Dauno sindromu, trisomija 9 yra daug retesnė ir pasireiškia žymiai sunkiau, turi mažesnį išgyvenamumą. Papildoma 9 chromosomos kopija gali būti aptinkama visose kūno ląstelėse, arba tik kai kuriose – nuo to priklauso simptomų sunkumas. Visiška trisomija 9 (kai visose kūno ląstelėse yra papildoma chromosomos kopija) beveik visada yra mirtina, o didžioji dauguma paveiktų vaisių miršta pirmąjį trimestrą. Dauguma naujagimių, papildomą 9 chromosomos kopiją turinčių ne visose kūno ląstelėsę, miršta pirmaisiais gyvenimo metais nuo šio sutrikimo sukeltų sveikatos problemų.

Turintiems trisomiją 9 simptomai skiriasi, tačiau dažniausiai pasitaikantys:

Būdinga veido išvaizda (maža galva, plati nosis, lūpos arba gomurio įskilimas, mažas žandikaulis, žemos ausys, mažos akys ir (arba) vokų raukšlės)

Regėjimo problemos

Išnirę sąnariai

Nepakankamai išsivystę lytiniai organai

Nenusileidusios sėklidės vyriškos lyties kūdikiams

Inkstų cistos

Gimus sunku maitinti ir kvėpuoti

Žemas ūgis

Vystymosi sutrikimai

Daugeliu atvejų 9 trisomija atsiranda atsitiktinai, o ne dėl konkrečių rizikos veiksnių.

Trisomija 9 dažniausiai diagnozuojama po persileidimo (2,4 proc. atvejų), tačiau ją aptikti galima ir nėštumo metu atliekant NIPT tyrimą, choriono gaurelių biopsiją ar amniocentezę.

  1. Trisomija 16 – – genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 16 chromosomos kopijos. Ši diagnose dažniausiai sukelia vaisiaus praradimą per pirmąjį nėštumo trimestrą. Priklausomai nuo to, kaip kūno ląstelėse yra paplitusi papildoma 16 chromosomos kopija, priklauso ar vaisius išgyvens ir kaip vystysis.

Teigiama, jog trisomija 16 pasitaiko 1,5 proc. Kliniškai diagnozuotų nėštumų. Trisomijos 16 paplitimas skiriasi priklausomai nuo lyties. 16-osios trisomijos diagnozė dažniau nustatoma vyriškai lyčiai. Trisomija 16 sudaro 16 proc. Nėštumo praradimų pirmąjį trimestrą.

Dažniausiai pasitaikantys trisomijos 16 simptomai:

Sutrikęs vaisiaus augimas nėštumo metu

Įgimtos širdies ydos, tokios kaip skilvelių pertvaros defektas (16 proc. Atvejų) arba prieširdžių pertvaros defektas (10 proc. Atvejų)

Neįprasti veido bruožai

Nepakankamai išsivystę plaučiai ar kvėpavimo takų problemos

Skeleto ir raumenų anomalijos

Hipospadijos (per maža šlaplės anga)

Kūdikių, kuriems diagnozuota trisomija 16, vidutinis gestacinis amžius yra 35.7 savaitės.

  1. Trisomija 22

Trisomija 22 yra chromosomos sutrikimas, kai papildoma 22 chromosomos kopija yra kiekvienoje kūno ląstelėje, kur paprastai turėtų būti dvi kopijos. Dažni bruožai yra nepakankamai išvystytas vidurinis veidas (veido vidurio hipoplazija) su plokščiu/plačiu nosies tilteliu, netinkamai susiformavę ausys, gomurio skilimas, hipertelorizmas, mikrocefalija ir kitos kaukolės anomalijos, įgimta širdies liga, lytinių organų anomalijos ir intrauteriniai sutrikima bei augimo apribojimai.

Ši trisomija yra reta ir pasireiškia 1 iš 30000 ar 50000 naujagimių. Trisomija 22 dažniausiai pasireiškia moteriškoje lytyje.

Sindromai

Turnerio sindromas – genetinė būklė, kurią sukelia vienos iš lytinių chromosome anomalijos.

Žmogaus kūne paprastai yra 46 chromosomos, kuriose saugoma genetinė informacija. X ir Y chromosomos lemia lytį. Vyriška lytis turi vieną X ir viena Y chromosomą, moteriška – dvi X chromosomas. Turnerio sindromas atsiranda, kai trūksta dallies ar visos X chromosomos. Ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 2000 moteriškos lyties kūdikių.

Žmonės, turintys Turnerio sindromą, gali gyventi sveiką gyvenimą, tačiau jiems reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra, siekiant nustatyti ir gydyti komplikacijas.

Turintiems Turnerio sindromą žmonėms, tam tikrų raidos savybių ar simptomų pasireiškimas gali skirtis kūdikystėje ir vaikystėje. Daugelis šių simptomų gali būti neaiškūs, todėl juos sunku iš karto susieti su Turnerio sindromu.

Trigubos X sindromas

Trigubos X sindromas, dar vadinamas trisomija X ar 47, XXX, yra genetinis sutrikimas, kuris pasireiškia maždaug 1 iš 1000 moterų. Moteriškoji lytis paprastai turi dvi X chromosomas visose ląstelėse – po vieną X chromosomą iš tėvų. Trigubos X sindromo atveju moteris turi tris X chromosomas.

Daugelis merginų ir moterų, turinčių trigubos X sindromą, jaučia lengvus simptomus, arba apskritai jų nejaučia. Kitais atvejais, simptomai gali būti ryškesni – įskaitant vystymosi vėlavimą ir mokymosi sutrikimus. Traukuliai ir inkstų sutrikimai pasireiškia nedaugeliui mergaičių ir moterų, turinčių trigubos X sindromą.

Trigubos X sindromo gydymas priklauso nuo simptomų, jei tokių yra, ir nuo jų pasireiškimo laipsnio.

Mergaičių ir moterų, turinčių trigubos X sindromą, jo požymiai ir simptomai gali skirtis. Daugelis nejaučia jokio pastebimo poveikio arba turi tik lengvus simptomus.

Būti aukštesniam nei vidutinis ūgis yra tipiškiausia fizinė savybė.

Dauguma moterų, turinčių trigubos X sindromą, patiria normalų lytinį vystymąsi ir turi galimybę pastoti.

Kai kurių mergaičių ir moterų, turinčių trigubos X sindromą, intelektas yra normalus, tačiau gali būti šiek tiek mažesnis, palyginus su broliais ir seserimis. Taip pat, gali turėti intelekto sutrikimų ir kartais elgesio problemų.

Kartais gali pasireikšti simptomai, kurie skirtingiems asmenims skiriasi. Šie požymiai ir simptomai gali pasireikšti kaip:

Uždelstas kalbos ir kalbos įgūdžių, taip pat motorinių įgūdžių vystymasis, pvz., sėdėjimo ir vaikščiojimo

Mokymosi sutrikimai, tokie kaip skaitymo ar suvokimo

Elgesio problemos, pvz., dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) arba autizmo spektro sutrikimo simptomai

Psichologinės problemos, tokios kaip nerimas ir depresija

Motorikos, atminties ir informacijos apdorojimo problemos

Kartais turimi ir šie požymiai:

Vertikalios odos raukšlės, dengiančios vidinius akių kampučius (apikantinės raukšlės)

Plačiai išsidėsčiusios akys

Išlenkti rausvi pirštai

Plokščios pėdos

Krūtinė su į vidų išlenkta forma

Silpnas raumenų tonusas (hipotonija)

Priepuoliai

Problemos su inkstais

Tinkamai nefunkcionuojančios kiaušidės jauname amžiuje (priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas)

Atsiradimo priežastys

Nors trigubos X sindromas yra genetinis, jis paprastai nėra paveldimas – tai atsiranda dėl atsitiktinės genetinės klaidos. Paprastai, kiekvienoje ląstelėje žmonės turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras, įskaitant lytines chromosomas. Vienas chromosomų rinkinys yra iš motinos, o kitas – iš tėvo. Šiose chromosomose yra genų, turinčių instrukcijas, kurios nustato viską – nuo ūgio iki akių spalvos.

Lytinių chromosomų pora – XX arba XY – lemia vaiko lytį. Motina vaikui gali duoti tik X chromosomą, o tėvas gali perduoti X arba Y chromosomą. Jei vaikas X chromosomą gauna iš tėvo, XX pora vaiką genetiškai paverčia moteriškos lyties. Jei gauna chromosomą Y – susidaro XY pora ir tai reiškia, kad vaikas gims vyriškos lyties. Moterys, turinčios trigubos X sindromą, turi trečią X chromosomą dėl atsitiktinės klaidos, atsiradusios ląstelių dalijimosi metu. Ši klaida gali įvykti prieš pastojant arba ankstyvame embriono vystymosi etape, todėl atsiranda viena iš šių trigubos X sindromo formų:

Nedisjunkcija. Daugeliu atvejų arba motinos kiaušinėlis, arba tėvo spermatozoidas dalijasi neteisingai, todėl vaikui atsiranda papildoma X chromosoma. Ši atsitiktinė klaida vadinama nedisjunkcija ir reiškia, jog visos vaiko kūno ląstelės turės papildomą X chromosomą.

Mozaikizmas. Kartais papildoma chromosoma atsiranda dėl neteisingo ląstelių dalijimosi, kurį sukelia atsitiktinis įvykis embriono vystymosi pradžioje. Jei taip atsitinka, vaikas turi mozaikinę trigubos X sindromo formą ir tik kai kurios ląstelės turi papildomą X chromosomą. Moteriškos lyties atstovės, turinčios mozaikinę formą, gali turėti mažiau akivaizdžių simptomų.

Trigubos X sindromas taip pat vadinamas 47, XXX sindromu, nes dėl papildomos X chromosomos kiekvienoje ląstelėje, susidaro 47 chromosomos vietoj įprastų 46.

Komplikacijos. Kai kurios moterys gali turėti lengvų simptomų, susijusių su šiuo sindromu, arba jų visai neturėti, tuo tarpu kitos – gali patirti vystymosi, psichologinių ir elgesio problemų, įskaitant:

darbo, mokyklos, socialinės ir santykių problemos; prastai savigarba; reikia papildomos paramos ar pagalbos mokantis kasdieniame gyvenime, mokykloje ar darbe

Klainfelterio sindromas

Klainfelterio sindromas yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai berniukas gimsta su papildoma X chromosomos kopija. Klainfelterio sindromas yra genetinė vyrų būklė, kuri dažnai diagnozuojama tik sulaukus pilnametystės.

Klainfelterio sindromas gali neigiamai paveikti sėklidžių vystymąsi, to pasekoje sėklidės gali būti mažesnės, nei normalios, todėl gali sumažėti testosterono gamyba. Dėl sindromo gali sumažėti raumenų masė, veido ir kūno plaukai bei padidėti krūties audinys. Klainfelterio sindromo poveikis skiriasi ir ne visi turi vienodus požymius ar simptomus.

Dauguma vyrų, turinčių Klainfelterio sindromą, gamina mažai arba visai negamina spermos. Tačiau pagalbinio apvaisinimo procedūros gali sudaryti sąlygas kai kuriems vyrams, turintiems šį sindromą, apvaisinti kiaušinėlį.

Simptomai

Klainfelterio sindromo požymiai ir simptomai šį sindromą turintiems vyrams labai skiriasi. Daugelis berniukų, turinčių sindromą, turi tik nedaug arba tik lengvus požymius. Būklė gali likti nediagnozuota iki pilnametystės arba gali būti nediagnozuota apskritai. Kitiems ši būklė turi pastebimą poveikį augimui ir išvaizdai. Klinefelterio sindromo požymiai ir simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo amžiaus.

Kūdikiams požymiai ir simptomai gali būti:

Silpni raumenys,

Lėtas motorikos vystymasis – ilgiau nei vidutiniškai užtrunka atsisėsti, šliaužti ir vaikščioti

Kalbėjimo vėlavimas

Problemos nuo gimimo, pvz., sėklidžių nenusileidimas į kapšelį

Berniukams ir paaugliams požymiai bei simptomai gali būti:

Aukštesnis už vidutinį ūgį

Palyginus su bendraamžiais berniukais, ilgesnės kojos, trumpesnis liemuo ir platesni klubai

Nėra, uždelstas arba nepilnas brendimas

Po brendimo, turima mažiau raumenų ir mažiau veido bei kūno plaukų, palyginus su kitais paaugliais

Mažos sėklidės, maža varpa

Padidėjęs krūties audinys (ginekomastija)

Silpni kaulai

Žemas energijos lygis

Polinkis būti droviems ir jautriems

Sunku išreikšti mintis ir jausmus, ar bendrauti

Skaitymo, rašymo, tarimo ar matematikos problemos

Vyrams požymiai gali būti:

Mažas spermatozoidų skaičius arba spermos nebuvimas

Mažos sėklidės ir varpa

Žemas lytinis potraukis

Aukštesnis už vidutinį ūgį

Silpni kaulai

Sumažėjęs veido ir kūno plaukuotumas

Mažesnis raumeningumas, lyginant su kitais vyrais

Padidėjęs krūties audinys ir pilvo riebalų kiekis

Priežastys

Klainfelterio sindromas atsiranda dėl atsitiktinės klaidos, dėl kurios vyras gimsta su papildoma lytine chromosoma. Tai nėra paveldima būklė

Klainfelterio sindromą gali sukelti:

Viena papildoma X chromosomos kopija kiekvienoje ląstelėje (XXY), dažniausia priežastis

Papildoma X chromosoma kai kuriose ląstelėse (mozaikinis Klainfelterio sindromas), turintis mažiau simptomų

Daugiau nei viena papildoma X chromosomos kopija, kuri yra reta ir sukelia sunkią formą

Papildomos genų kopijos X chromosomoje gali trikdyti vyrų lytinį vystymąsi ir vaisingumą

Rizikos faktoriai

Klainfelterio sindromas atsiranda dėl atsitiktinės genetinės klaidos. Klainfelterio sindromo rizikos nedidina tam tikri tėvų veiksmai. Motinoms, kurios yra vyresnės, rizika yra šiek tiek didesnė.

Komplikacijos

Klainfelterio sindromas gali padidinti riziką:

Nerimui ir depresijai

Socialinėms, emocinėms ir elgesio problemoms, pvz., žemai savigarbai, emociniam nebdrandumui ir impulsyvumui

Nevaisingumas ir reprodukcinės sistemos sutrikimai

Silpni kaulai (osteoporozė)

Širdies ir kraujagyslių ligos

Krūties vežys ir kai kurios kitos vėžio formos

Plaučių ligos

Metabolinis sindromas, apimantis 2 tipo diabetą, aukštą kraujospūdį(hipertenziją) ir aukštą cholesterolio bei trigliceridų kiekį (hiperlipidemija).

Autoimuniniai sutrikimai, tokie kaip vilkligė ir reumatoidinis artritas

Dantų ir burnos problemos, dėl kurių padidėja dantų ėduonies tikimybė

Autizmo spektro sutrikimas

Nemažai komplikacijų, kurias sukelia Klainfelterio sindromas, yra susijusios su mažu testosterono kiekiu (hipogonadizmu). Testosterono pakaitinė terapija sumažina tam tikrų sveikatos problemų riziką, ypač kai gydymas pradedamas brendimo pradžioje.

Jacobso sindromas (gali pasireikšti 1 iš 1000 naujagimių)

47, XYY sindromui būdinga papildoma Y chromosomos kopija kiekvienoje žmogaus ląstelėje. Nors daugelis žmonių, sergančių šia liga, yra aukštesni už vidurkį, chromosomų pokyčiai kartais nesukelia neįprastų fizinių savybių. Dauguma asmenų, sergančių šiuo sindromu turi normalią vyriško lytinio hormono testosterono gamybą ir normalų vyrišką lytinį vystymąsi, todėl jie paprastai gali apvaisinti kiaušinėlį.

47, XXX sindromas yra susijęs su padidėjusia mokymosi sutrikimų rizika ir sulėtėjusiu kalbos bei kalbos įgūdžių vystymusi. Sindromą turintiems vaikams, gali pasireikšti uždelstas motorinių įgūdžių vystymasis (pvz., sėdėjimo ir vaikščiojimo), arba silpnas raumenų tonusas (hipotonija). Kiti šios būklės požymiai ir simptomai yra rankų drebulys ar kiti nevalingi judesiai (motorinis tikas), traukuliai ir astma. Asmenys, turintys 47, XYY sindromą, turi didesnę elgesio, socialinių ir emocinių sunkumų riziką, palyginus su bendraamžiais. Tai gali pareikšti dėmesio stokos/hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD), depresija, nerimu, autizmo spektro sutrikimu.

Su 47, XYY sindromu susiję fiziniai ypatumai gali pasireikšti pilvo riebalų padidėjiimu, didele galva (makrocefalija), neįprastais dideliais dantimis (makrodontija), plokščiomis pėdomis (pes planus), penktais pirštais, įlenktais į vidų (klinodaktilija), plačiai išsidėsčiusiomis akimis (akių hipertelorizmas), nenormaliu stuburo išlinkimu į šoną (skoliozė). Visos išvardintos savybės skiriasi tarp žmonių, turinčių šį sindromą.

47, XYY sindromą sukelia papildomos Y chromosomos kopijos buvimas kiekvienoje vyro ląstelėje. Dėl papildomos Y chromosomos iš viso yra 47 chromosomos vietoj įprastų 46. Nėra aišku, kodėl papildoma Y chromosomos kopija kai kuriems berniukams yra siejama su aukštu ūgio, mokymosi problemomis ir kitomis savybėmis. Kai kurie, turintys 47, XYY sindromą, papildomą Y chromosomą gali turėti tik kai kuriose jų ląstelėse. Šis reiškinys yra vadinamas 46,XY/47,XYY mozaikizmu.

47, XYY sindromas nėra paveldimas. Chromosomų pokyčiai įvyksta kaip atsitiktinė klaida formuojantis spermos ląstelėms. Ląstelių dalijimosi klaida, vadinama nedisjunkcija, gali sukelti spermatozoidų ląstelių, su papildoma Y chromosomos kopija, išsivystymą. Jei viena iš šių netipinių reprodukcinių ląstelių prisideda prie genetinės vaiko raidos/sandaros, vaikas turės papildomą Y chromosomą kiekvienoje kūno ląstelėje.

47,XYY mozaikiškumas taip pat nėra paveldimas. Tai įvyksta dėl atsitiktinės klaidos ląstelių dalijimosi metu ankstyvojo embriono vystymosi metu.

Sindromas nėra išgydomas, gydomi gali būti tik specifiniai simptomai, kuriuos patiria sindromą turintys asmenys.

Mikrodelecijos

1p36 delecijos sindromas

-Chromosomų sutrikimas, kuris paprastai sukelia sunkią intelekto negalią. Dauguma nukentėjusių asmenų nekalba, arba kalba keletu žodžių. Jie gali patirti pykčio priepuolius, kandžioti save arba turėti kitų elgesio problemų. Dauguma jų turi struktūrinių smegenų anomalijų, o priepuoliai pasireiškia daugiau nei pusei asmenų, turinčių šį sutrikimą. Asmenys, turintys 1p36 chromosomos delecijos sindromą, paprastai turi silpną raumenų tonusą (hipotonija) ir rijimo sunkumus (disfagija). Kitos savybės apima mažą galvą, kuri yra neįprastai trumpa ir plati, regėjimo ir klausos problemas, skeleto, širdies, virškinimo trakto, inkstų ar lytinių organų anomalijas ir išskirtinius veido bruožus. 1p36 chromosomos ištrynimo sindroma sukelia genetinės medžiagos delecija iš tam tikro regiono trumpajame (p) 1 petyje. Dauguma atvejų nėra paveldimi, tik apie 20 proc. žmonių, turinčių 1p36 delecijos sindromu, paveldi chromosomą su ištrintu segmentu iš nepažeisto tėvo.

1p36 delecijos sindromas yra chromosomų sutrikimas. Chromosomų sutrikimas yra chromosomų skaičiaus arba struktūros pokytis, dėl kurios atsiranda tam tikri požymiai ar simptmai. Žmonės, turintys šį sindromą, prarado nedidelį, bet kintamą genetinės medžiagos kiekį iš vienos iš 46 jų turimų chromosomų. Chromosomos yra sudarytos iš DNR ir yra ląstelių branduolio struktūra, nešanti genetinę informaciją, bei nurodanti kūnui, kaip vystytis ir funkcionuoti. Jų yra 23 poros – po vieną paveldima iš kiekvieno iš tėvų, o 22 poros yra sunumeruotos 1–22 pagal dydį, nuo didžiausios iki mažiausios. Be šių 44 chromosomų, kiekvienas žmogus turi kitą chromosomų porą, vadinamą lytinėmis chromosomomis. Moterys turi dvi X chromosomas, vyrai – XY. Kiekviena chromosoma turi trumpąjį (p) petį ir ilgąjį petį (q). 1 chromosoma yra didžiausia, ją sudaro apie 8 proc. visos ląstelėse esančios DNR.

Pasitaiko 1 iš 5000-10000 naujagimių

2q33.1

Iki šiol buvo aprašyti tik 20 žmonių, turintys 2q33.1 sindromą, tačiau tikėtina, jog yra dar tūkstančiai tokių, tačiau jie išlieka nenustatyti.

Ar visi, turintys šią deleciją, turi tiek pat genetinės medžiagos? Ne. Kai kurie žmonės turi deleciją, kuri šimtais kartų mažesnė nei kitų. Medicininėje literatūroje nurodyti delecijų dydžiai svyruoja nuo 35 kb iki 10,4 Mb.

Kai kurie, turintys šią deleciją, neturi elgesio ar sveikatos problemų, tačiau visiems pasireiškia tam tikras vystymosi vėlavimas.

Labiausiai tikėtini 2q33.1 delecijos sindromo požymiai yra:

Vystymosi vėlavimas,

Žymus kalbos vėlavimas, daugeliu atvejų nekalbama išvis

Mokymosi sunkumo ar negalios laipsnis, dažniausiai sunkus

Lėtas augimas prieš ir po gimimo

Sunkūs, nuolatiniai maitinimo sunkumai, dėl kurių dažnai reikia maitinti nazogastriniu zondu

Aukštas arba įskilęs gomurys

Susispaudę dantys, nenormali jų struktūra

Tipinis elgesio modelis – tai apima hiperaktyvumą, chaotišką elgesį ir laimingą asmenybę su nerimo bei agresijos priepoliais

Galimos kitos ypatybės

Lytinių organų anomalijos berniukams

Į lipodistrofiją panašus fenotipas brendimo metu. Sergant lipodistrofija, riebalų kiekio pasiskirstymas organizme keičiasi – didėja tokiose srityse kaip krūtinė, pilvas ir kaklas ir mažėja iš kitų kūno dalių, pvz., veido, rankų, sėdmenų ir šlaunų

Būklė, vadinama raukšlėtos odos sindromu, ploni reti plaukai

Maža galva (mikrocefalija)

Volfo-Hiršhorno sindromas (pasireiškia 1 iš 50000 naujagimių, pasireiškia dvigubai daugiau moterų nei vyrų)

-būklė, kuri paveikia daugelį kūno dalių. Pagrindiniai šio sutrikimo požymiai yra būdinga veido išvaizda, sulėtėjęs augimas bei vystymasis, intelekto negalia ir traukuliai. Beveik kiekvienas, turintis šį sutrikimą, turi išskirtinius veido bruožus, įskaitant platų, plokščia noseis tiltelį ir aukštą kaktą. Šis derinys apibūdinamas kaip “graikų kario šalmo” išvaizda. Akys yra plačiai išsidęstę ir gali būti išsikišusios. Kiti būdingi veido bruožai yra sutrumpėjęs atstumas tarp nosies ir viršutinės lūpos, nuleista burna, mažas smakras ir prastai suformuotos ausys su mažomis skylutėmis. Be to, paveiktų asmenų veido bruožai gali būti asimetriški, gali pasireikšti mikrocefalija.

Žmonės su Volfo-Hiršhorno sindromu patiria uždelstą augimą ir vystymąsi. Lėtas augimas prasideda dar prieš gimimą, o paveikti kūdikiai paprastai turi problem maitindamiesi ir priauga svorio. Jie taip pat turi silpną raumenų tonusą, nepakankamai išvystytus raumenis. Motoriniai įgūdžiai, tokie kaip sėdėjimas, stovėjimas ir vaikščiojimas progresuoja vėliau. Dauguma vaikų ir suaugusiųjų, turinčių šį sutrikimą, taip pat yra žemo ūgio.

Žmonių, sergančių Volfo-Hiršhorno sindromu, intelekto negalia svyruoja nuo lengvos iki sunkios. Palyginus su žmonėmis, turinčiais kitų formų proto negalią, jų socializacijos įgūdžiai yra stiprūs, o verbalinio bendravimo ir kalbos įgūdžiai yra silpnesni. Daugumai sergančių vaikų taip pat pasireiškia traukiliai. Priepuoliai linkę išnykti su amžiumi.

Papildomi Volfo-Hiršhorno sindromo požymiai yra odos pokyčiai, pvz., dėmėta arba sausa oda, skeleto anomalijos, pvz., nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė ir kifozė), dantų problemos, įskaitant dantų nebuvimą, gomurio ar lūpos įplyšimą. Volfo-Hiršhorno sindromas taip pat gali sukelti akių, širdies, šlapimo takų ir smegenų anomalijas.

85-90 proc. Visų Volfo-Hiršhorno sindromo atvejų nėra paveldimi. Jie atsiranda dėl chromosome delecijos, kuri įvyksta kaip atsitiktinis (de novo) įvykis (klaida), formuojantis reprodukcinėms ląstelėms (kiaušinėliams arba spermatozoidams), arba ankstyvam embriono vystymuisi. Sudėtingesni chromosomų pertvarkymai taip pat gali atsirasti kaip de novo įvykiai, kurie gali padėti paaiškinti būklės požymių ir simptomų kintamumą. De novo chromosome pakitimų atsiranda žmonėms, kurių šeimoje šio sutrikimo nėra buvę. Nedidelė dalis žmonių, su Wolfo-Hiršhorno sindromu, turi šį sutrikimą dėl neįprastų chromosome anomalijų, pvz., 4 žiedinės chromosomos. Žiedo chromosoma atsiranda, kai chromosoma lūžta dvejose vietose ir chromosome pečių galai susilieja, kad susidarytų apskrita struktūra. Šio proceso metu prarandami genai, esantys šalia chromosomos galų. Likusiais Volfo-Hiršhorno sindromo atvejais paveiktas asmuo paveldi 4 chromosomos kopiją su ištrintu segmentu. Tokiais atvejais vienas iš tėvų turi translokaciją tarp 4 ir kitos chromosomos. Subalansuotos translokacijos metu jokia genetinė medžiaga nėra gaunama ar prarandama, todėl chromosomų pasikeitimai nesukelia jokių sveikatos problemų. Tačiau translokacijos gali būti nesubalansuotos ir perduodamos kitai kartai. Kai kurie žmonės su Volfo-Hiršhorno sindromu, paveldi nesubalansuotą translokaciją, dėl kurios ištrinami genai, esantys netoli 4 chromosomos trumpojo peties galo. Šių genų praradimas sukelia intelekto negalią, lėtą augimą ir kitas šiam sutrikimui būdingas sveikatos problemas.

Cri du chat

Cri du chat arba katės kniaukimo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl trūkstamos chromosomos dalies (ištrynimo). Sindromas, pavadintas šiuo vardu dėl išskirtinio verksmo, kuris būdingas šį sindromą turintiems kūdikiams (taip skamba aukštas katės kniaukimas). 5p- sindromas yra kitas šios būklės pavadinimas. 5p- apibūdina genetinę deleciją mažajame petyje (p). 5p- sindromas yra spektro sutrikimas. Ištrynimo dydis ir vieta gali skirtis, todėl simptomai varijuoja nuo lengvo iki sunkaus. Jei vaikas turi didesnį ištrynimą, jis gali turėti rimtesniu simptomų.

Cri du chat sindromas yra retas, tačiau tai yra viena iš dažniausiai aptinkamų chromosomų anomalijų. Sindromas pasitaiko 1 iš 15000-50000 naujagimių. Kitaip tariant, su šiuo sindromu gimsta apie 50-60 kūdikių per metus.

Simptomai

Neįprastai maža galva (mikrocefalija)

Neįprastai apvalus veidas

Plati nosis

Plačiai išsidėsčiusios akys, žvairumas

Į apačią pasvirusios vokų raukšlės

Papildoma odos raukšlė virš vidinio vaiko akių kampo

Žemai suformuotos ausys

Neįprastai mažas žandikaulis

Mažas atstumas nuo viršutinės lūpos iki nosies

Kūdikiui augant, veidas gali praprasti putlumą ir prailgėti bei susiaurėti.

Mažas gimimo svoris

Uždelstas augimas

Maitinimo sunkumai, rijimo pasunkėjimas (disfagija), GERL.

Silpnas raumenų tonusas (hipotonija)

Stuburo kreivumas (skoliozė)

Širdies defektai

Vystymosi vėlavimas, pvz., galvos valdymo, sėdėjimo ir vaikščiojimo

Vidutinis arba sunkus intelekto sutrikimas

Kalbos vėlavimas

Cri du chat sindromas yra chromosomų sutrikimas. Jį sukelia 5 chromosomos trumpojo peties (p) dalies ištrynimas. Šis ištrynimas dažniausiai įvyksta atsitiktinai, formuojantis reprodukcinėms ląstelėms (kiaušinėliams ar spermatozoidams), ankstyvame vaisiaus vystymosi etape. Vaiko, su atsitiktine delecija, tėvai įprastai turi normalias chromosomas.

Dauguma cri du chat sindromo atvejų nėra paveldimi, todėl būklė nėra dominantinė ar recesyvinė. Asmenys, turintys 5p sindromą, paprastai neturi biolginės šeimos istorijos. Maždaug 10 proc. žmonių, turinčių šį sindromą, paveldi chromosomų anomalijas iš nepaveiktų tėvų.

NIPT….., Taip pat diagnozuoti sindromą galima gimus, remiantis imptomais.

Sindromas nėra išgydomas, gali būti gydomi tam tikri simptomai.

Daugumos vaikų, turinčių cri du chat sindromą, išgyvenamumo perspektyvos yra įvairios. 5 chromosomos ištrynimo (delecijos) dydis ir vieta yra pagrindinis prognozės veiksnys vaikui. Vaikas turės pastebimų fizinio Ir psichinio vystymosi apribojimų. Tačiau dauguma vaikų su cri du chat sindromu, turi normalią gyvenimo trukmę.

Kai kurie vaikai gali gimti su gyvybei pavojingomis sveikatos problemomis. Apie 75 tokių atvejų miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Apie 90 proc. mirčių įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais. Mirčių skaičius sumažėja po pirmųjų gyvenimo metų. Vienas iš svarbiausių vaiko ligos prognozės veiksnių yra greita diagnozė. Tai leidžia anksti diagnozuoti sindromą ir taikyti reikalingus terapinius metodus.

Angelmano sindromas

-reta ir sudėtinga neurologinio vystymosi būklė, sukelianti vystymosi vėlavimą, intelekto negalią, kalbos ir motorikos sutrikimus. Tai sukelia specifinis genas UBE3A, kuris atsiranda vaisiaus vystymosi metu.

Būdingi Angelmano sindromo požymiai:

Vystymosi vėlavimas, kuris dažnai pastebimas nuo 6 iki 12 mėn. amžiaus

Intelekto negalia

Ribota kalba arba nekalbėjimas apskritai

Judėjimo ir pusiausvyros problemos

Traukuliai

Vaikai, turintys Angelmano sindroma, paprastai pasižymi linksmu charakteriu. Jie dažnai šypsosi, juokiasi ir ploja.

Ką paveikia Angelmano sindromas? Nors sindromas yra retas, jis gali išsivystyti bet kuriam vaisuii. Dauguma atvejų atsiranda dėl spontaniškos genų mutacijos, o tai reiškia, kad būklė neperduodama iš biologinių tėvų vaikui.

Angelmano sindromas pasireiškia 1 iš 12000-20000 naujagimių.

Angelmano sindromas turi keletą simptomų ar savybių, kurios skiriasi kiekvienam žmogui.

Dauguma žmonių, turinčių Angelmano sindromą (maždaug 80-99 proc.) visą gyvenimą jaučia šiuos simptomus:

Uždelstas vystymasis

Mokymosi negali

Kalbos raidos problemos: nuo visiško nekalbėjimo iki kelių žodžių vartojimo

Vaikščiojimo sunkumai, tokie kaip nerangumas ir platus vaikščiojimas

Ataksija (balanso ar koordinacijos sutrikimas)

Priepoliai

Angelmano sindromui būdingi veido bruožai yra šie:

Trumpa ir plati kaukolė (brachicefalija)

Neįprastai didelis liežuvis (makroglosija), kuris gali išlįsti iš burnos

Neįprastai maža galva (mikrocefalija)

Didelis apatinis žandikaulis

Plati burna, plačiai išsidėstę dantys

Vaikai su Angelmano sindromu paprastai pasižymi savitu elgesiu:

Linksmas, jaudinantis požiūris

Dažnas šypsojimasis ir juokimasis

Dažni rankų plojimo judesiai

Hiperaktyvumas, trumpas dėmesio sutelkimas

Sunkumas užmiegant, mažesnis miego poreikis nei bendraamžių

Susižavėjimas vandeniu

Su amžiumi žmonės, turintys Angelmano sindromą, tampa mažiau susijaudinę, o jų miego problemos linkusios gerėti

Daugelis Anglemano sindromui būdingų simptomų atsiranda dėl geno, vadinamo UBE3A, funkcijos praradimo. Šie pokyčiai atsiranda ankstyvame vaisiaus vystymosi etape, prieš gimstant kūdikiui. Žmonės paprastai paveldi vieną UBE3A geno kopiją iš kiekvieno biologinio tėvo. Abi šio geno kopijos yra aktyvios daugelyje kūno audinių. Tačiau, tam tikrose smegenų srityse aktyvi yra tik iš tėvų paveldėta kopija. Jei motinos UBE3A geno kopija prarandama dėl chromosomų pasikeitimo arba genų mutacijos, kai kuriose smegenų dalyse neturėsite aktyvių šio geno kopijų. Tai sukelia būdingus Angelmano sindromo – neurologinio vystymosi būklės, simptomus. Asmuo gali turėti Angelmano sindromo simptomų dėl UBE3A geno neaktyvumo arba praradimo (70 proc. atvejų). Struktūriniai UBE3A pokyčiai taip pat gali sukelto Anglemano sindromą (apie 11 proc. atvejų). UBE3A geno anomalijos dažniausiai atsiranda atsitiktinai ir tai reiškia, kad jos nėra perduodamos. Kai kuriais atvejais vaikai nepaveldi normalios 15 chromosomos kopijos iš savo tėvų, tai gali sukelti Angelmano sindromą. Maždaug 10-15 proc. atvejų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai (gydytojai) negali nustatyti tikslios Angelmano sindromo priežasties. Tokiais atvjeais ligą gali sukelti pokyčiai, susiję su kitais genais ar chromosomomis.

Sindromas, iki vaikui gimstant, sėkmingai gali būti diagnozuojamas NIPT. Po gimimo, daugeliu atvejų gydytojai sindromą diagnozuoja vaikams nuo vienerių iki ketverių metų. Jie gali įtarti šį sindromą, jei vaiko vystymasis vėluoja ir jiems būdingos bendros sindromo savybės. Sindromo patvirtinimui atliekami genetiniai tyrimai, elektroencefalograma, polisomnografija.

Nėra būdo išgydyti Angelmano sindromą. Gydymas gali būti sutelktas į konkrečius simptomus, kuriuos jaučia sindromą turintis vaikas.

Dauguma žmonių, kuriems nustatytas Angelmano sindromas, gyvena normalios trukmės gyvenimą. Nepaisant to, šį sindromą turintiems asmenims reikia nuolatinės priežiūros ir dėmesio, taip pat svarbi ankstyva diagnozė ir intervencijos.

Smito Mageniso sindromas

-genetinė negalia, atsirandanti dėl mikrodelecijos arba mutacijos 17 chromosomoje. Pagrindiniai Smito-Mageniso sindromo (SMS) požymiai yra lengvas arba vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas, uždelsti kalbos įgūdžiai, išskirtiniai veido bruožai, miego sutrikimai ir elgesio problemos.

Asmenims, turintiems Smito Mageniso sindromą, būdinga trumpa plokščia galva, iškili kakta, platus kvadrato formos veidas, gilios akys, nepakankamai išvystytas veido vidurys, platus nosies tiltetlis, trumpa nosis, įtempta viršutinė lūpa, kūdikystėje mažas smakras, palyginus su bendraamžiais. Šie veido bruožai gali būti subtilūs ankstyvoje vaikystėje, tačiau dažniausiai jie tampa ryškesni vėlesnėje vaikystėje ir pilnametystėje. Dantų anomalijos taip pat yra dažnos. Kūdikystėje gana dažnai pasireiškia maitinimosi, vystymosi sutrikimai, silpnas raumenų tonusas, ilgalaikis snaudulys ir vangumas. Vėliau (vaikystėje ar pilnametystėje) gali atsirasti miego sutrikimai (sunkumas užmigti, reguliarus prabudimas naktį, mieguistumas dienos metu), taip pat elgesio problemos. Jos gali pasireikšti įvairiais būdais: dažni pykčio priepuoliai, impulsyvumas, nerimas, išsiblaškymas, agresija ir save žalojantis elgesys, įskaitant savęs mušimą, kandžiojimą ar odos žalojimą (pešiojimą). Kiti Smito Mageniso sindromo požymiai ir simptomai yra žemas ūgis, nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė), sumažėjęs jautrumas skausmui ir temperatūrai, galimi šlapinimosi sutrikimai ir užkimęs balsas. Kai kuriems asmenims taip pat pasireiškia klausos ar regos sutrikimai. Rečiau, tačiau širdies ir inkstų defektai yra taip pat būdingi.

Smito Mageniso sindromas yra vystymosi sutrikimas, pažeidžiantis daugelį kūno dalių. Pagrindinės šios būklės ypatybės yra lengvas arba sunkus mokymosi sutrikimas, išskirtiniai veido bruožai, miego sutrikimai ir elgesio problemos. Smito Mageniso sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 25000 naujagimių.

Smito Mageniso sindromas yra chromosomų būklė, susijusi su 17 chromosoma. Dauguma žmonių su šiuo sindromu, turi genetinės medžiagos ištrynimą iš tam tikro 17 chromosomos regiono (17p11.2). Nors šiame regione yra daug genų, neseniai mokslininkai išsiaiškino, kad vieno konkretaus geno, retinoinės rūgšties indikuoto 1 arba RAI1, praradimas yra atsakingas už daugumą būdingų šios būklės požymių. Be to, kiti 17 chromosomos genai prisideda prie klinikinių požymių kintamumo ir sunkumo. Kitų genų praradimas ištrintame regione gali padėti paaiškinti, kodėl Smito Mageniso sindromo požymiai skiriasi tarp paveiktų asmenų. Nedidelė dalis žmonių, turinčių šį sindromą, turi RAI1 geno mutaciją, o ne chromosomų deleciją. Dėl šių ištrynimų ir mutacijų susidaro nebūdinga arba neveikianti RAI1 baltymo versija. RAI1 yra transkripcijos faktorius, dalyvaujantis DNR ir RNR sąveikose. Smito Mageniso sindromas paprastai nėra paveldimas. Ši būklė dažniausiai atsiranda dėl genetinių pokyčių, atsirandančių formuojantis reprodukcinėms ląstelėms (kiaušialąstėms arba spermatozoidams) arba ankstyvo vaisiaus vystymosi metu.

Di Džordžo sindromas

Di Džordžo sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis paveikti daugelį kūno dalių. Sindromo sukeliami simptomai dažniausiai pasireiškia kūdikio gimimo metu arba ankstyvoje vaikystėje ir apima širdies ydas, susilpnėjusią imuninę sistemą ir vystymosi sutrikimus. Daugumai žmonių, turinčių šį sindromą, trūksta mažos 22 chromosomos dalies, žinomos kaip 22q11.2. Ši būklė taip pat žinoma kaip 22q11.2 delecijos sindromas. Di Džordžo sindromas yra pirminė imunodeficito liga. Šie genetiniai sutrikimai sukelia imuninės sistemos problemų. Šio sindromo simptomų sudėtingumas svyruoja nuo lengvų iki pavojingų gyvybei.

Di Džordžo sindromas yra retas ir pasireiškia maždaug 1 iš 4000 naujagimių.

Di Džordžo sindromo simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių ir skiriasi kiekvienam žmogui. Kai kuriais atvejais žmonės, turintys šį sindromą nejaučia jokių simptomų. Kartais sindromo paveiktiems asmenims būdingi išskirtiniai veido bruožai: užkritę akių vokai, platūs skruostai (galbūt atitikmuo plataus profilio veidas), iškilus nosies galas, nepilnai išsivystęs arba neišsivystęs smakras, iškilios ausys. Kiti Di Džordžo simptomai gali būti: kvėpavimo sunkumai; vystymosi sutrikimai (įskaitant mokymosi ir elgesio problemas); širdies ydos (įgimta širdies liga), hipokalcemija (mažesnis nei įprasta kalcio kiekis kraujyje), kuris gali sukelti traukulius; imuninės sistemos problemos (įskaitant padažnėjusias infekcijas, pneumonijas, dėl sutrikusios T-limfocitų (baltųjų kraujo kūnelių, kovojančių su infekcija) gamybos; Inkstų anomalijos; Endokrininės (harmoninės) sistemos problemos; kalbos problemos, įskaitant hipernazinę kalbą; lūpos ir gomurio įskilimas.

Nenormaliai besiformuojantis audinys kūdikio vystymosi metu sukelia Di Džordžo sindromą. Daugeliu atvejų ši įgimta negalia atsiranda kai trūksta mažos 22 chromosomos dalies. Pažeistoje 22 chromosomos dalyje yra dešimtys geneų, susijusių su kelių organizmo sistemų vystymusi. Kai trūksta dalies šios chromosomos, sutrinka organų ir jų sistemų vystymasis. Retais atvejais Di Džordžo sindromas yra paveldimas, tačiau dažniausiai sindromą sukelianti mutacija įvyksta atsitiktinai.

Sveikatos priežiūros specialistai dažnai gali pastebėti Di Džordžo sindromo požymius gimdymo metu. Jie gali paprašyti atlikti specialius tyrimus, jei pastebės tokias problemas kaip traukuliai, sindromui būdingi veido bruožai arba jei kraujo tyrimai indikuos mažą kalcio kiekį. Sindromą diagnozuoti galima genetiniais tyrimais, rentgeno ir kompiuterinės tomografijos tyrimais, fizinės apžiūros metu.

Di Džordžo sindromo gydymas priklauso nuo asmens turimų simptomų. Pagal tai, sveikatos priežiūros paslaugų specialistas sprendžia, kaip juos malšinti. Gali būti skiriami antibiotikai infekcijoms gydyti; kalcio papildai mažam kalcio kiekiui gydyti; ausų vamzdeliai arba klausos aparatai klausai gerinti; ergoterapija, skirta tobulinti vystymosi ir elgesio problemas; fizinė terapija, skirta pagerinti judrumą; chirurgija.

Vaikams, turintiems Di Džorždo sindromą, yra didesnė autizmo spektro sutrikimų arba dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD). Senstant, didėja tikimybė sirgti psichinėmis ligomis įskaitant depresiją, bipolinį sutrikimą ir šizofreniją. Di Džordžo komplikacijos gali būti: autoimuniniai sutrikimai (kai kūno imuninė sistema kenkia savo ląstelėms); mitybos problemos dėl lūpos ar gomurio įskilimo; sutrikusi klausa ir regėjimas; mokymosi sutrikimai (dėl klausos ir regėjimo problemų).

Tam tikrais atvejais asmenys, kurių vienas iš tėvų turi Di Džordžo sindromą, turi didesnę riziką šiam sindromui išsivystyti. Daugumoje atvejų, sindromo priežastys yra nežinomos.

Žmonių, turinčių Di Džordžo sindromą, išgyvenamumas ir gyvenimo kokybė skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo. Kai kurios būklės gali būti pavojingos gyvybei. Anksti diagnozuojant ir pritaikant reikiamą gydymą, šį sindromą turintys žmonės gali gyventi aktyvų ir visavertį gyvenimą.

Viljamso sindromas

Viljamso sindromas yra reta genetinė būklė, kuriai būdingi unikalūs fiziniai ypatumai, vystymosi sutrikimai, galimos širdies ir kraujagyslių problemos. Su šiuo sindromu gimusių vaikų gyvenimo trukmė gali būti normali, bet kintanti nuo šalutinių poveikių.

Viljamso sindromas, taip pat žinomas kaip Viljamso-Beuren sindromas, yra reta neurologinė bei genetinė būklė, kuriai būdinga daug simptomų, įskaitant unikalius fizinius ypatumus, sutrikusį vystymąsi, kognityvines problemas bei širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Viljamso sindromui būdingas uždelstas vystymasis nuo pat vaikystės. Suaugę žmonės, turintys šį sindromą, yra žemesnio ūgio nei vidutiniškai. Viljamso sindromas taip pat gali sukelti endokrininių problemų, tokių kaip per didelis kalcio kiekis kraujyje iš šlapime, sutrikusi skydliaukės veikla ir ankstyvas brendimas.

Viljamso sindromas dažniausiai atsiranda, kai ląstelėse trūksta mažos 7-os chromosomos dalelės. Žmonėms, turintiems šį sindromą, yra 50% tikimybė, jog liga bus perduodama ateities kartoms.

Viljamso sindromas yra retas ir pasireiškia maždaug 1 iš 10000 naujagimių.

Viljamso sindromo poveikis vaikui: kai vaikas auga, jis gali susidurti su tam tikrais iššūkiais dėl diagnozės. Ankstyva diagnozė ir paskirtas gydymas gali padėti vaikui džiaugtis gyvenimu pilnavertiškai. Vaikai gali turėti apsigimimų, susijusių su širdies ir kraujagyslių sistema, jiems periodiškai reikia atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus norint įsitikinti, kad inkstai yra sveiki. Dėl nepilnavertiškai susiformavusių sąnarių jie įprastai pradeda sėdėti ir vaikščioti daug vėliau nei bendraamžiai. Dažnu atveju Viljamso sindromą turintys vaikai pasižymi stipriais bendravimo įgūdžiais, galinčiais užmaskuoti jų kognityvinių gebėjimų vėlavimus. Nors vaikai gali pasižymėti puikia atmintimi, tačiau yra dažniau linkę patirti dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD).

7-os chromosomos ar jos dalies ištrynimas sukelia Viljamso sindromą. Žmonėms, turintiems Viljamso sindromą, trūksta 7 chromosomos dalies, kurią sudaro keli genai. Kadangi genai nusako pagrindines organizmo ypatybes, jų trūkumas 7-oje chromosomoje sukelia tam tikrus Viljamso sindromo simptomus.

Viljamso sindromas gali sukelti įvairaus sunkumo simptomus skirtingiems asmenims. Pagrindiniai Viljamso sindromo simptomai yra šie: lėtinės ausų infekcijos ir(ar) klausos praradimas; dantų anomalijos (pvz., blogas emalis ir maži arba trūkstami dantys); padidėjęs kalcio kiekis kraujyje; endokrininės sistemos anomalijos: hipotirozė, ankstyvas brendimas ir diabetas suaugus; toliaregystė; maitinimo sutrikimai kūdikystėje; stuburo skoliozė; miego problemos; netvirtas vaikščiojimas.

Viljamso sindromas sukelia tam tikrų vystymosi etapų, įskaitant mąstymą, kalbėseną, judrumą, elgesį, mokėjimą žaisti, vėlavimus. Tokiam vaikui yra sunku mokytis, jis susiduria su lengvais arba vidutinio sunkumo intelektiniais iššūkiais, pasireiškusi hipotonija apsunkina judėjimą. Socialiniame gyvenime tampa sunku atpažinti žmones, pasireiškia dėmesio problemos – perdėta empatija, tam tikros fobijos ar nerimas.

Sudėtingi Viljamso sindromo simptomai: vienas iš sunkiausių šio sindromo simptomų yra širdies ir kraujagyslių ligos. Įvairių kraujagyslių susiaurėjimas šalia širdies yra dažnas vaisiaus vystymosi metu (stenozė), ko pasekoje gali padidėti kraujospūdis, atsirasti aritmija (nereguliarus širdies plakimas) ir galiausiai, širdies nepakankamumas. Širdies sutrikimai dažnai yra vienas iš pirmųjų požymių, jog vaikas gali turėti Viljamso sindromą.

Viljamso sindromui būdingos unikalios fizinės savybės, įskaitant: plačius skruostus, dideles ausis, ryškias lūpas, žemą ūgį, mažą žandikaulį, vertikalias odos raukšles, dengiančias vidinį akių kamputį ir plačią burną.

Viljamso sindromas įprastai diagnozuojamas kūdikiams arba ankstyvoje vaikystėje. Gydytojui įtarus šį sindromą, jis atliks fizinę vaiko apžiūrą, o vėliau – genetinį kraujo tyrimą. Dažnai reikalingi papildomi tyrimai diagnozei patvirtinti, pvz: EKG arba echokardiograma (širdies ultragarsas), norint patikrinti, ar širdyje nėra sutrikimų; kraujospūdžio tikrinimas; kraujo ir šlapimo tyrimai inkstų veiklai patikrinti.

Viljamso sindromo išgydyti neįmanoma – svarbu laiku jį diagnozuoti ir gydyti jaučiamus simptomus. Kadangi Viljamso sindromą sukelia atsitiktiniai chromosomų pokyčiai ir jis nėra paveldimas iš tėvų, nėra žinomo būdo sindromui išvengti. Dauguma šį sindromą turinčių žmonių turi įprastą gyvenimo trukmę, tačiau kai kuriems ji gali sutrumpėti dėl ligos komplikacijų (pvz., širdies ir kraujagyslių problemų). Sindromas pasireiškia vidutiniškai 1 iš 7500 naujagimių.

Jacobseno sindromas

Jacobseno sindromas yra būklė, kurią sukelia genetinės medžiagos praradimas iš 11 chromosomos. Kadangi šis ištrynimas įvyksta ilgajame (q) 11 chromosomos petyje, Jacobseno sindromas yra taip pat žinomas kaip 11q delecijos (ištrynimo) sutrikimas.

Jacobseno sindromo požymiai ir simptomai gali labai skirtis. Daugumos sindromo paveiktų asmenų vystymasis vėluoja, įskaitant kalbos ir motorinius įgūdžius (pvz., sėdėjimą, stovėjimą, vaikščiojimą). Dauguma taip pat turi pažinimo bei mokymosi sunkumų. Būdingos ir elgesio problemos, įskaitant kompulsyvų elgesį, trumpą dėmesio išlaikymo trukmę ir lengva išsiblaškymą. Daugumai Jacobseno sindromą turinčių žmonių buvo diagnozuotas dėmesio trūkumo/hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD). Jacobseno sindromas yra siejamas su padidėjusia tikimybe susirgti autizmo spektro sutrikimais, kuriems būdingi neišsivystę ar ne pilnai išsivystę bendravimo bei socializacijos įgūdžiai.

Jacobseno sindromui yra būdingi išskirtiniai veido bruožai. Tai mažos ir žemai išsidėstę ausys, plačios akys (hipertelorizmas) su nukarusiais vokais (ptozė), odos raukšlės, dengiančios vidinį akių kamputį (epikantinės raukšlės), platus nosies tiltetis, nuleisti burnos kampai, plona viršutinė lūpos dalis, mažas apatinis žandikaulis. Asmenų, su Jacobseno sindromu, galva dažnai būna didelio dydžio (makrocefalija), jie turi kaukolės anomaliją, vadinamą trigonocefalija, dėl kurios kakta atrodo smaili. Daugiau nei 90 procentų Jacobseno sindromą turinčių žmonių turi kraujavimo sutrikimą, vadinamą Paris-Trousseau sindromu. Dėl šios būklės visą gyvenimą kyla nenormalaus kraujavimo ir mėlynių atsiradimo rizika. Paris-Trousseau sindromas yra trombocitų sutrikimas.

Kiti Jacobseno sindromo požymiai gali būti širdies ydos, maitinimo sunkumai kūdikystėje, žemas ūgis, dažnos ausų ir sinusų infekcijos bei skeleto anomalijos. Sutrikimas taip pat gali paveikti virškinimo sistemą, inkstus ir lytinius organus. Žmonių, su Jacobseno sindromu gyvenimo trukmė nežinoma, nors jie dažnai sulaukia pilnametystės.

Apskaičiuotas Jacobseno sindromo pasireiškimo dažnis yra 1 iš 100 000 naujagimių.