Skip to main content

Naujagimių genetinis tyrimas (Oreana)

„Oreana“ – tai naujas genetinis tyrimas, kuriuo ištiriamos genetinės priežastys, turinčios įtakos sveikam naujagimių, kūdikių ar mažų vaikų vystymuisi. Oreana tikslinga atlikti:

  • Kūdikiams, siekiant nustatyti ligas, kurių simptomai dar nepasireiškė, tačiau atsiradus simptomams organizmui padaryta žala gali būti sunkai arba nebekoreaguojama. Tokius tyrimus naudingiausia atlikti siekiant kuo greičiau nustatyti ligą ir pradėti gydymą iki simptomų pasireiškimo.
  • Simptominiai kūdikiai, turintys ligos požymių ar simptomų, kuriuos gali būti sunku aiškiai atpažinti dėl simptomų sudėtingumo ar kintamumo. Tokiais atvejais Oreana gali padėti tiksliai nustatyti genetinę ligos priežastį, kas leis parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.

Dauguma sutrikimų, įtrauktų į Oreana, yra gydomi arba paprastai suvaldomi, pavyzdžiui, laikantis mitybos apribojimų ar užtikrinus tam tikras profilaktines programas. Anksti pradėjus gydymą, galima išvengti simptomų arba sumažinti jų sunkumą, o tai pagerina sergančių kūdikių prognozę, gyvenimo trukmę ir kokybę.

Kokia Oreana naujagimių tyrimo nauda?

Atlikus Oreana tyrimą, ankstyvas gyvenimą keičiančių sutrikimų nustatymas gali būti naudingas kūdikio sveikatai ir gyvenimo kokybei. Pirmieji daugelio šių sutrikimų simptomai yra vėmimas, energijos trūkumas, kvėpavimo sutrikimai, maitinimosi sutrikimai ir medžiagų apykaitos krizių epizodai, kuriems reikia skubios pagalbos. Nors gydymas gali būti pradedamas iš kart po gimimo, daugelis naujagymių gydymą gauna tik atsiradus ligos simptomams. Ankstyvas aptikimas ir laiku pradėtas gydymas yra pats palankiausias būdas užkirsti kelią simptomams arba sumažinti ligos padarinius.

Ankstyvas aptikimas gali:

  • Užkirsti kelią arba sumažinti simptomus
  • Sumažinti genetinės ligos poveikį
  • Sutrumpinti diagnozei skirtą laiką, išvengiant papildomų tyrimų ir specialistų konsultacijų
  • Pradėti ankstyvą klinikinę intervenciją, gydymą ir ligos valdymą
  • Suteikti galimybę kūdikiui dalyvauti eksperimentiniame gydyme arba klinikiniuose tyrimuose

Kodėl rinktis Oreana naujagimių tyrimą?

Tyrimas atliekamas greitai, todėl jei reikia, jūsų kūdikis gali kuo greičiau gauti būtiną gydymą
Ligas sukeliančių genetinių pokyčių (mutacijų), sukeliančių rimtų sveikatos problemų, tyrimai
Pažangi technologija, užtikrinanti aukštą rezultatų patikimumą
Neinvazinis ir neskausmingas kūdikiui
Papildo naujagimių patikros programas, kurios tikrina mažesnį skaičių sutrikimų (Lietuvoje tiriam tik dėl 12 ligų)

Suvaldoma liga nustatyta maždaug 1 iš 300 naujagimių*

Atliekant Oreana naujagimių patikrą, galima nustatyti gydomas ar valdomas būkles prieš pasireiškiant simptomams. Anksti pradėjus gydymą galima išvengti sveikatos problemų arba jas sumažinti.

*Duomenys surinkti iš Ligų kontrolės ir prevencijos centrų (2012 m.); CDC Grand: naujagimių patikra ir geresni rezultatai, pagrįsta 29 ligų, įtrauktų į pagrindines rekomenduojamos vienodos atrankos grupės sąlygas, patikra.

Kodėl reikia atlikti Oreana šalia nacionalinės naujagimių patikros programos?

Nacionalinės naujagimių patikros programos yra atliekmamos kiekvienoje šalyje ir yra naudingos. Tačiau joms taikomi teisės aktai, sveikatos priežiūros sistemos struktūra ir turimos lėšos, labai skiriasi kiekvienoje šalyje, todėl skiriasi ir tiriamų ligų spektras – kuris svyruoja nuo 2 sutrikimų iki 35.

Oreana naujagimių patikros tyrimas dėl 106 genetinių sutrikimų, kurie yra gydomi arba yra svarbu juos aptikti kuo anksčiau. Be kita ko, Oreana atlieka medžiagų apykaitos, endokrininės sistemos, hemoglobino ir klausos praradimo sutrikimų tyrimus, kurių ankstyvas nustatymas ir valdymas gali paskatinti gydymą, kuris gali sumažinti simptomų sunkumą ir pagerinti sergančio kūdikio ligos prognozę bei gyvenimo kokybę.

Kaip atliekamas testas?

Tyrimas yra greitas ir saugus jūsų kūdikiui. Sveikatos priežiūros specialistas naudos specializuotą minkštą tamponą, kad paimtų mėginį iš kūdikio skruosto vidinės pusės, judindamas jį sukamaisiais judesiais. Procedūra neskausminga bei neinvazyvi, atliekama per kelias sekundes. Apie rezultatus jūsų sveikatos priežiūros specialistui bus pranešta per 2–3 savaites nuo mėginio gavimo.

Kada yra tinkamiausias laikas testo atlikimui?

Jūsų kūdikis gali būti tiriamas bet kada po gimimo, iki ankstyvos vaikystės. Idealiu atveju, kuo anksčiau kūdikis bus tiriamas, tuo greičiau sužinosite, apie galimas ligas ar gydymo poreikį, kuris gali užkirsti kelią simptomams arba sumažinti ligos poveikį.

Ką tiria Oreana tyrimas?

Oreana tiriama 106 genetinių ligų, kurias aptikus anksti, galima užkirsti kelią rimtoms pasekmėms, tokioms kaip sutrikusi raida, pažinimo sutrikimai, neurologinės ir fizinės problemos, ankstyva mirtis, arba jas sumažinti. Ištirtos būklės gali būti paveldėtos iš nešiotojų tėvų, kurie nežino apie savo vaikų nešiotojų statusą, arba be žinomos ar ankstesnės to sutrikimo šeimos istorijos

Metaboliniai sutrikimai

Būtina visą gyvenimą trunkanti dieta. Ankstyva diagnozė ir intervencija gali padėti išvengti simptomų ir pagerinti prognozes

Endokrininiai sutrikimai

Ankstyvas medicininis gydymas ir intervencijos gali pagerinti skydliaukės funkciją, augimą, vystymąsi ir medžiagų apykaitą. Būtinas visą gyvenimą trunkantis gydymas ir specialistų stebėjimas

Hemoglobino sutrikimai

Medicininis gydymas, mitybos valdymas ir kraujo perpylimai yra labai svarbūs ir reikalingi visą gyvenimą

Klausos sutrikimai

Klausos aparatai, kochleariniai implantai ar kitos paslaugos gali padėti sukurti geriausią valdymo planą. Ankstyvos intervencijos gali pagerinti sergančių vaikų kalbos bei socialinius įgūdžius

Imunodeficitas, plaučių arba skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai

Įskaitant cistinę fibrozę, sunkų kombinuotą imunodeficitą ir stuburo raumenų atrofiją. Ankstyvas aptikimas yra labai svarbus greitam medicininiam gydymui, pavyzdžiui, kaulų čiulpų transplantacijai ir geresnei prognozei

Oreana tyrimas apima 142 genus ir 106 autosominius recesyvinius, autosominius dominuojančius ir su X susijusius sutrikimus. „Oreana“ tiriami sutrikimai yra įtraukti į „Rekomenduojamų tirti sutrikimų sąrašą”, atrinktą remiantis Amerikos medicinos genetikos asociacijos (ACMG) rekomendacijomis dėl naujagimių patikros. Papildomi, kliniškai reikšmingi, valdomi sutrikimai buvo įtraukti į Oreana tyrimą.

Kaip atliekamas Oreana naujagimių tyrimas?

Klauskite savo gydytojo apie Oreaną tyrimą, arba kreipkitės į mūsų klinikos specialistus
Gydytojas paims mėginį iš jūsų kūdikio žando vidinės pusės, naudodamas specialų tamponėlį
Mėginys bus siunčiamas į Medicover genetics laboratoriją
Mėginys bus tiriamas Medicover Genetics laboratorijoje Kipre
Rezultatai bus atsiųsti jūsų gydytojui per 2-3 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje

Turite daugiau klausimų?