Skip to main content

Šeimos planavimo tyrimas (Adventia)

Kas yra Adventia šeimos planavimo tyrimas?

Adventia yra genetinis šeimos planavimo tyrimas, kuris ištiria genetinių ligų perdavimo riziką. Adventia gali atlikti bet kuris asmuo, norėdamas pasitikrinti, ar jis yra genetinės ligos nešiotojas, kad sumažintų riziką perduoti ligą savo vaikams. Nešiotojai neturi jokių ligos simptomų, bet jei abudu tėvai yra tos pačios ligos nešiotojai, tai ta liga gali pasireikšti vaikui.

Adventia tyrimo panelės

Tikslinės tyrimų panelės

Šešios atskiros dažnų ir sunkių genetinių ligų grupės: A-talasemija, B-hemoglobinopatijos, cistinė fibrozė, Diušeno raumenų distrofija, Fragilos X sindromas, stuburo raumenų atrofija.

Bazinė panelė

Viena panelė, kurioje tikrinama 20 atrinktų dažnai pasitaikančių ir sunkių genetinių ligų. Pagrindinė grupė apima visas fokusinių tyrimo panelių tiriamas ligas, bei kitas ligas, įskaitant fenilketonuriją, Fankonio anemiją ir Tay-Sachs ligą.

Išsami tyrimo panelė

Plataus spektro tyrimas, kuris ištiria 229 ligas, kurių pasireiškimas yra vidutinio sunkumo arba sunkus. Išsamioji panelė apima visas bazinio tyrimo ligas ir, be kita ko, apima daugybę medžiagų apykaitos, širdies ir kraujagyslių bei hematologinių ligų.

Kuo naudingas „Adventia “ šeimos planavimo tyrimas?

Adventia šeimos planavimo tyrimas gali padėti įvertinti genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams riziką ir suteikti jums informacijos apie jūsų reprodukcinius pasirinkimus, taip sumažinant ligos perdavimo riziką jūsų vaikui. Adventia tiriamos vidutinio sunkumo bei sunkios ligos, kurios gali smarkiai paveikti gyvenimo kokybę, nustačius genetinės ligos riziką jūsų vaikui, pateikiami rizikų mažinimo sprendimai:

  • Genetinės konsultacijos apie galimą ligos poveikį ir jūsų reprodukcines galimybes
  • Prenatalinė diagnostika nėštumo metu, kad sužinotumėte, ar jūsų kūdikis serga
  • Pagalbinis apvaisinimas (IVF) ir genetinis tyrimas prieš implantaciją (PGT-M), kad įsitikintumėte, jog jūsų kūdikis nesirgs tiriamąja liga
  • Lytinių ląstelių donoro pasirinkimas be tos pačios mutacijos
  • Ankstyvoji intervencija, gydymas, jei įmanoma, ir tikslingesnė klinikinė stebėsena

Kam skirtas „Adventia“ šeimos planavimo tyrimas?

Poroms, planuojančios kurti šeimą
Bet kuris asmuo ar pora, kuriems taikomas pagalbinis apvaisinimas, įskaitant IVF
Spermos ir kiaušialąsčių donorai bei spermos ar kiaušialąsčių donorystės gavėjai
Poros, kurios jau laukiasi ir nori sužinoti, ar jų vaikui nėra padidėjusi genetinių ligų pasireiškimo rizika
Didelės rizikos populiacinės grupės dėl tam tikrų ligų
Žmonės, kurių šeimoje yra buvę genetinių ligų atvejų
Bet kuris asmuo, norintis sužinoti daugiau apie savo genetiką

Kodėl rinktis „Adventia“ šeimos planavimo tyrimą?

Adventia šėimos planavimo tyrimas buvo sukurtas taip, kad būtų naudingas ir išsamus visiems, nepaisant etninės kilmės ir šeimos istorijos. Jis pagrįstas naujausiomis ir pažangiausiomis technologijomis ir gali atsakyti į svarbius klausimus per trumpą laiką, kad būtų sumažinta genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams rizika. Adventia tiriamos ligos:

  • turi vidutinio sunkumo ar sunkų fenotipą (pasireiškimą)
  • yra dažnai nešiojamos
  • gali smarkiai pakenkti gyvenimo kokybei
  • gali būti valdomos ankstyvomis intervencijomis

KĄ TIRIA Adventia tyrimas?

Adventia šėimos planavimo tyrimas tiria autosominius recesyvinius ir su X chromosoma susijusias ligas. Recesyvinių ligų nešiotojai turi vieną sveiką geną ir vieną geną su mutacija.

NESERGANTIS LIGOS NEŠIOTOJAS SERGANTIS

Autosominės recesyvinės ligos

Autosominės recesyvinės ligos paveikia 1–22 chromosomų poras. Jei abu tėvai yra nešiotojai, jie turi:

  • 1 iš 4 tikimybė susilaukti sveiko vaiko nenešiojančio ligos.
  • 1 iš 2 tikimybė, susilaukti vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas, paveldėjęs vieno iš tėvų mutaciją.
  • 1 iš 4 tikimybė susilaukti sergančio vaiko, paveldėjusio abiejų tėvų mutacijas.

Su X chromosoma susijusios ligos

Su X chromosoma siejamos ligos paveikia X chromosomą, esančią 23-ioje chromosomų poroje, kuri lemia lytį. Jei motina yra nešiotoja, ji turi:

  • 1 iš 2 tikimybė susilaukti dukters nešiotojos. Moterys, kurios nešioja ligą, gali turėti arba neturėti ligos požymių dėl X inaktyvacijos
  • 1 iš 2 tikimybė susilaukti sergančio sūnaus. Vyrams, kurie paveldėjo mutaciją esančią X chrmosomoje visada pasireikš ligos požymiai, nes jie turi tik vieną X chromosomą.

X-inaktyvacija – tai natūralus procesas, kai viena iš dviejų moteriškų X chromosomų atsitiktinai yra „nutildoma“, kad būtų išvengta dvigubo baltymus koduojančių genų poveikio.

KĄ TIRIA Adventia tyrimas?

Adventia šeimos planavimo tyrimą gali atlikti bet kuris asmuo ar pora, kai jie nori daugiau sužinoti apie savo genetinę informaciją, kad sumažintų genetinės ligos perdavimo savo vaikams riziką. Adventia taip pat gali būti atliekama nėštumo metu, jei būsimi tėvai nori sužinoti, ar jų vaikas turi genetinės ligos riziką.

Kodėl reikia tirtis?

1 iš 4 žmonių yra genetinės ligos nešiotojai Lazarin ir kt., 2013 m.

Kiekvienas gali turėti tam tikras mutacijas (genetinius pokyčius) savo kūne. Kai kurios mutacijos gali neturėti įtakos mūsų sveikatai ir vystymuisi, o kitos gali sukelti genetinę ligą. Kai žmogus turi mutaciją viename iš savo genų, bet mutacija nėra pakankamai stipri, kad ji pasireikštų, tas individas yra recesyvinės ligos nešiotojas. Du tos pačios recesyvinės ligos nešiotojai gali susilaukti vaiko segančio genetine liga, jei vaikas paveldi tos pačios ligos mutacijas iš abiejų tėvų.

Kadangi nešiotojai yra besimptomiai, jie nežino savo ligų kurias nešioja ir taip pat rizikos perduoti tas mutacijas savo vaikams. Daugelis recesyvinių ligų mutacijų gali būti paveldimos per kelias kartas be klinikinio pasireiškimo. Neįmanoma žinoti, ar nesate recesyvinės ligos nešiotojas, neatlikus genetinio ištyrimo.

Taigi, žinant ar jūs nešiojate ligas, galite gauti informacijos apie jūsų reprodukcines galimybes ir sumažinti genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams riziką.

Tarptautinės genetinės organizacijos, tokios kaip Amerikos akušerių ir ginekologų draugija (ACOG) ir Amerikos medicinos genetikos ir genomikos draugija (ACMG), rekomenduoja visiems žmonėms, planuojantiems kurti šeimą.

LigaLigos nešiotojų dažnisPopuliacija
Cistinė fibrozė1 iš 45Bendrojoje populiacijoje
Alfa talasemija1 iš 25Bendroje populiacijoje
Beta talasemija1 iš 28Viduržemio jūros
Spinalinė raumenų atrofija1 iš 35Kaukazo

Kaip atliekamas Adventia šeimos planavimo tyrimas?

Klauskite savo sveikatos priežiūros specialisto apie „Adventia“
Jūsų sveikatos priežiūros specialistas paims iš jūsų ėminį

Ėminys bus siunčiamas į Medicover genetics laboratoriją

Ėminys bus analizuojamas genetikos laboratorijoje
Rezultatai bus išsiųsti jūsų sveikatos priežiūros specialistui per 2-3 savaites