Adventia yra genetinis šeimos planavimo tyrimas, kuris ištiria genetinių ligų perdavimo riziką. Adventia gali atlikti bet kuris asmuo, norėdamas pasitikrinti, ar jis yra genetinės ligos nešiotojas, kad sumažintų riziką perduoti ligą savo vaikams. Nešiotojai neturi jokių ligos simptomų, bet jei abudu tėvai yra tos pačios ligos nešiotojai, tai ta liga gali pasireikšti vaikui.
Šešios atskiros dažnų ir sunkių genetinių ligų grupės: A-talasemija, B-hemoglobinopatijos, cistinė fibrozė, Diušeno raumenų distrofija, Fragilos X sindromas, stuburo raumenų atrofija.
Viena panelė, kurioje tikrinama 20 atrinktų dažnai pasitaikančių ir sunkių genetinių ligų. Pagrindinė grupė apima visas fokusinių tyrimo panelių tiriamas ligas, bei kitas ligas, įskaitant fenilketonuriją, Fankonio anemiją ir Tay-Sachs ligą.
Plataus spektro tyrimas, kuris ištiria 229 ligas, kurių pasireiškimas yra vidutinio sunkumo arba sunkus. Išsamioji panelė apima visas bazinio tyrimo ligas ir, be kita ko, apima daugybę medžiagų apykaitos, širdies ir kraujagyslių bei hematologinių ligų.
Adventia šeimos planavimo tyrimas gali padėti įvertinti genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams riziką ir suteikti jums informacijos apie jūsų reprodukcinius pasirinkimus, taip sumažinant ligos perdavimo riziką jūsų vaikui. Adventia tiriamos vidutinio sunkumo bei sunkios ligos, kurios gali smarkiai paveikti gyvenimo kokybę, nustačius genetinės ligos riziką jūsų vaikui, pateikiami rizikų mažinimo sprendimai:
Adventia šėimos planavimo tyrimas buvo sukurtas taip, kad būtų naudingas ir išsamus visiems, nepaisant etninės kilmės ir šeimos istorijos. Jis pagrįstas naujausiomis ir pažangiausiomis technologijomis ir gali atsakyti į svarbius klausimus per trumpą laiką, kad būtų sumažinta genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams rizika. Adventia tiriamos ligos:
Adventia šėimos planavimo tyrimas tiria autosominius recesyvinius ir su X chromosoma susijusias ligas. Recesyvinių ligų nešiotojai turi vieną sveiką geną ir vieną geną su mutacija.
NESERGANTIS LIGOS NEŠIOTOJAS SERGANTIS
Autosominės recesyvinės ligos paveikia 1–22 chromosomų poras. Jei abu tėvai yra nešiotojai, jie turi:
Su X chromosoma siejamos ligos paveikia X chromosomą, esančią 23-ioje chromosomų poroje, kuri lemia lytį. Jei motina yra nešiotoja, ji turi:
X-inaktyvacija – tai natūralus procesas, kai viena iš dviejų moteriškų X chromosomų atsitiktinai yra „nutildoma“, kad būtų išvengta dvigubo baltymus koduojančių genų poveikio.
Adventia šeimos planavimo tyrimą gali atlikti bet kuris asmuo ar pora, kai jie nori daugiau sužinoti apie savo genetinę informaciją, kad sumažintų genetinės ligos perdavimo savo vaikams riziką. Adventia taip pat gali būti atliekama nėštumo metu, jei būsimi tėvai nori sužinoti, ar jų vaikas turi genetinės ligos riziką.
1 iš 4 žmonių yra genetinės ligos nešiotojai Lazarin ir kt., 2013 m.
Kiekvienas gali turėti tam tikras mutacijas (genetinius pokyčius) savo kūne. Kai kurios mutacijos gali neturėti įtakos mūsų sveikatai ir vystymuisi, o kitos gali sukelti genetinę ligą. Kai žmogus turi mutaciją viename iš savo genų, bet mutacija nėra pakankamai stipri, kad ji pasireikštų, tas individas yra recesyvinės ligos nešiotojas. Du tos pačios recesyvinės ligos nešiotojai gali susilaukti vaiko segančio genetine liga, jei vaikas paveldi tos pačios ligos mutacijas iš abiejų tėvų.
Kadangi nešiotojai yra besimptomiai, jie nežino savo ligų kurias nešioja ir taip pat rizikos perduoti tas mutacijas savo vaikams. Daugelis recesyvinių ligų mutacijų gali būti paveldimos per kelias kartas be klinikinio pasireiškimo. Neįmanoma žinoti, ar nesate recesyvinės ligos nešiotojas, neatlikus genetinio ištyrimo.
Taigi, žinant ar jūs nešiojate ligas, galite gauti informacijos apie jūsų reprodukcines galimybes ir sumažinti genetinės ligos perdavimo jūsų vaikams riziką.
Tarptautinės genetinės organizacijos, tokios kaip Amerikos akušerių ir ginekologų draugija (ACOG) ir Amerikos medicinos genetikos ir genomikos draugija (ACMG), rekomenduoja visiems žmonėms, planuojantiems kurti šeimą.
| Liga | Ligos nešiotojų dažnis | Populiacija |
|---|---|---|
| Cistinė fibrozė | 1 iš 45 | Bendrojoje populiacijoje |
| Alfa talasemija | 1 iš 25 | Bendroje populiacijoje |
| Beta talasemija | 1 iš 28 | Viduržemio jūros |
| Spinalinė raumenų atrofija | 1 iš 35 | Kaukazo |
Ėminys bus siunčiamas į Medicover genetics laboratoriją
