Registracija

Reprodukciniai tyrimai

Evartia – metabolinių ligų genetinis tyrimas

lab icon 6

Paėmimo būdas:

Burnos gleivinės tepinėlis

eurooo@300x

Kaina:

565 - 880€

Evartia – tai išsamus genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimas medžiagų apykaitos (metabolines) ligas. Šie sutrikimai atsiranda dėl genų pakitimų, kurie trikdo fermentų veiklą ir gali lemti kenksmingų medžiagų kaupimąsi ar svarbių medžiagų trūkumą organizme.

Metabolinės ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje – nuo kūdikystės iki suaugus. Jų simptomai dažnai būna įvairūs ir nespecifiniai, todėl diagnozė gali užtrukti.

Metabolinės ligos nustatymas ne visada paprastas. Jei ji nebuvo aptikta naujagimių patikros metu, simptomai gali išryškėti vėliau – vaikystėje, paauglystėje ar suaugus. Ankstyvas genetinis ištyrimas padeda tiksliau nustatyti priežastį ir laiku parinkti tinkamą gydymą.

Registracija tyrimui
lab icon 1

Ką tiria Evartia?

Tyrimas apima 223 genų panelę, susijusią su pagrindinėmis paveldimų metabolinių ligų grupėmis:

  • aminorūgščių apykaitos sutrikimai
  • riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai
  • glikogeno kaupimosi ligos
  • lizosominės ir peroksisominės ligos
  • įgimti glikozilinimo sutrikimai
  • metilmaloninė acidemija
  • hiperinsulineminė hipoglikemija
  • kreatino apykaitos sutrikimai
  • 3-metilglutakoninė acidurija
  • šlapalo ciklo sutrikimai

Vienu tyrimu galima įvertinti daugelį retų ligų ir nustatyti konkrečią genetinę jų priežastį.

Kam rekomenduojamas tyrimas?

Evartia rekomenduojamas, jei:

  • pasireiškia simptomai, galintys rodyti medžiagų apykaitos sutrikimą
  • simptomai yra įvairūs, persidengiantys ar pasireiškia skirtingu amžiumi
  • neurologiniai simptomai negerėja taikant įprastą gydymą
  • šeimoje yra buvę paveldimų metabolinių ligų atvejų
  • ilgą laiką nepavyksta nustatyti aiškios sveikatos sutrikimo priežasties

Kaip atliekamas tyrimas?

  • Paimamas burnos gleivinės tepinėlis
  • Mėginys siunčiamas į „Medicover Genetics“ laboratoriją
  • Atliekama išsami genetinė analizė
  • Atsakymas pateikiamas per 3–4 savaites
  • Pacientui parengiama išvada lietuvių kalba, o rezultatus išsamiai aptaria gydytojas genetikas konsultacijos metu.

Kodėl verta atlikti šį tyrimą?

  • Padeda greičiau nustatyti ligos priežastį
  • Mažina sudėtingų ir invazinių tyrimų poreikį
  • Leidžia parinkti tikslinį ir efektyvų gydymą
  • Padeda prognozuoti ligos eigą
  • Gali būti svarbus ir kitiems šeimos nariams

Evartia – tai galimybė vienu išsamiu genetiniu tyrimu priimti pagrįstus sprendimus dėl sveikatos priežiūros ir pagerinti gyvenimo kokybę.