Registracija

VENTRILIA – genetinis širdies ir kraujagyslių ligų tyrimas

Kas yra Ventrilia?

Ventrilia – tai pažangus genetinis tyrimas, analizuojantis iki 292 genų, susijusių su įvairiomis širdies ir kraujagyslių ligomis. Šis tyrimas padeda nustatyti paveldimas genetines mutacijas ir gali būti taikomas:

  • Asmenims, kuriems jau diagnozuota širdies liga
  • Rizikos grupėse esantiems, bet dar simptomų neturintiems asmenims
  • Norintiems įvertinti paveldimos širdies ligos riziką šeimoje

Kadangi širdies ligų simptomai dažnai būna panašūs, tikslią diagnozę nustatyti gali būti sudėtinga. Genetinis tyrimas leidžia tiksliai nustatyti ligos priežastį, įvertinti paveldimumą ir padėti pasirinkti tinkamą gydymo strategiją.

Kuo naudingas šis tyrimas?

  • Greitesnė ir tikslesnė sudėtingų širdies ligų diagnostika
  • Svarbių genetinių mutacijų nustatymas
  • Ankstyvas rizikos įvertinimas dar neturint simptomų
  • Tikslesnė prognozė ir galimybė įtraukti šeimos narius į prevenciją
Registracija tyrimui

Ką tiria Ventrilia ?

  • Išsamioji (Comprehensive) panelė – 292 genai apima visas žemiau išvardintas genų grupes ir leidžia atlikti visapusišką širdies ligų genetinį vertinimą.
  • Aortopatijų (Aortopathy) panelė – 48 genai Tiria ligas, kurios veikia aortą – jos išsiplėtimą, plyšimą (disekaciją) ar aneurizmą.
  • Rasopatijų (RASopathies) panelė – 30 genų Apima genetinius sutrikimus, susijusius su RAS-MAPK signaliniu keliu, dažnai pasireiškiančius vystymosi sindromais.
  • Aritmijų (Arrhythmia) panelė – 42 genai Skirta nustatyti genetines priežastis širdies ritmo sutrikimams: per greitam, per lėtam ar netaisyklingam plakimui.
  • Plaučių hipertenzijos (PH) panelė – 11 genų Tiria aukšto kraujospūdžio priežastis plaučių arterijose ir dešinėje širdies pusėje.
  • Paveldimos hipercholesterolemijos (FH) panelė – 11 genų Padeda nustatyti paveldimą padidėjusio „blogojo“ cholesterolio (LDL) lygio riziką, kuri gali sukelti širdies ligas, jei neliečiama.
  • Kardiomiopatijų (Cardiomyopathy) panelė – 98 genai Tiria širdies raumens ligas, mažinančias širdies gebėjimą efektyviai pumpuoti kraują.
  • Įgimtų širdies ydų (CHD) panelė – 80 genų Padeda nustatyti genetines priežastis, lemiančias įgimtas širdies struktūros ar funkcijos problemas jau nuo gimimo.

Tyrimo informacija:

Registracija tyrimui