Visos egzomos sekoskaita (WES) yra išsamus genetinis tyrimas, kurio metu analizuojami visų žmogaus genų (~20 000 genų) baltymus koduojantys regionai (egzonai). Visų egzonų suma vadinama egzomu. Žmogaus egzome yra ~85% žinomų su liga susijusių genetinių variantų. Likę 15% ligas sukeliančių variantų yra intronuose (nekoduojančiuose regionuose). Mūsų siūlomas tyrimas yra sukurtas aptikti tiek egzomo, tiek intronų variantus. Visi šie variantai gali pakeisti pagrindinės DNR sekos funkciją ir sukelti ligas.
Veninis kraujas
1295 – 2695€
Viso egzomo sekoskaita (WES) leidžia vienu metu analizuoti daugybę genų. Tai žymiai padidina tikimybę nustatyti genetinę ligų, pasižyminčių sudėtingais ir nespecifiniais simptomais, priežastį. WES sutrumpina laiką ir sumažina išlaidas nuo simptomų atsiradimo iki diagnozės nustatymo, taip pat padidina diagnostinį našumą. Rezultatai gali suteikti informacijos apie pasikartojimo riziką (tikimybę susilaukti kito vaiko su panašia būkle) ir gali būti naudingi kitiems šeimos nariams.
Trio WES yra dažniausiai atliekamas tyrimas, kuris suteikia išsamius rezultatus su didžiausiu diagnostiniu pajėgumu. Atvejais, kai prieinami tik vienas arba biologiniai tėvai neprieinami tyrimui, galime atlikti Duo WES arba Single WES atitinkamai. Trio WES leidžia vienu metu analizuoti visus paveldėjimo būdus ir įvertinti klinikiniu požiūriu svarbių variantų reikšmę.
Pateikiama molekulinės genetikos diagnostinė ataskaita, kurioje apibendrinami sekoskaitos analizės rezultatai.
Svarbu paminėti, kad neigiamas rezultatas negarantuoja sutrikimo nebuvimo ar to, kad sutrikimas neturi genetinės priežasties. Gali atsirasti papildomų žinių, kurios galėtų paaiškinti simptomų pagrindinę priežastį.
Mes teikiame medicininę genetinę konsultaciją, kaip genetinių tyrimų proceso dalį. Prieš atliekant bet kokį genetinį tyrimą, gydytojas genetikas surinks išsamią šeimos istoriją, paaiškins naudojamą tyrimo metodą, jo rizikas ir naudą, diagnostikos apribojimus ir genetinės diagnozės pasekmes.
Gavus genetinio tyrimo rezultatus, genetinė konsultacija gali padėti specialistui gydytojui ir pacientui juos interpretuoti. Jie gali būti informuoti apie rezultatų pasekmes, įskaitant tikimybę išsivystyti genetiniam sutrikimui arba perduoti jį vaikams, taip pat apie būdus, kaip užkirsti kelią, išvengti ar sumažinti šias rizikas. Mūsų konsultacijos tikslas yra suteikti pacientui daugiau žinių ir geresnį rezultatų supratimą, kad jis galėtų priimti labiau pagrįstą sprendimą.
